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유전되는 유전 적으로 이질적인 질병의 광범위한 그룹은 신경근 질환입니다. Myotonia는 이러한 병리학의 한 유형입니다. 이 질환은 다양한 증후군으로 나타납니다. 염소와 나트륨의 이온 채널을 변경합니다. 근육 섬유에서 멤브레인의 흥분성 증가가 관찰됩니다. 토닉 장애와 영구적이거나 일시적인 근력 약화가 눈에 띄게됩니다. 이 기사는 myotonia Thomsen으로 간주됩니다.

근시 성 증후군의 종류

근력 증후군은 근 위축성과 비 이영양 성입니다. 첫 번째 그룹은 지배적으로 유전되는 질병으로 구성되며, 그 임상상은 세 가지 주요 증후군으로 구성됩니다.

  • 근시 성;
  • 영양 실조증;
  • 식물성 영양.

근육 영양 장애는 긴장 후 근육의 이완이 지연되어 골격근의 근육 약화 및 이영양증 (위축)을 증가시킵니다.

질병에 대한 설명

Thomsen의 Myotonia (라이덴 - 톰슨)는 횡문근 근육이 영향을받는 유전 질환입니다. 강직성 근육 경련의 발병은 격렬한 활동이 끝나면 운동성이 손상됩니다.

이 질병은 상 염색체 우성 유전 양식으로 매우 드뭅니다. 통계에 따르면 Thomsen의 근시는 백만 명당 7 명입니다. 이 병의 첫 징후는 8 세에서 20 세 사이에 나타나며, 평생 동안 동행합니다. 남성은 이러한 유형의 근시로 고통받을 가능성이 더 큽니다.

병리학의 원인

CLCN1 유전자의 돌연변이는이 유전병을 유발합니다. 원인 병리학에서는 근섬유 전도도가 방해 받고 염소 이온에 대한 plasmolemma의 근육 섬유로의 침투가 감소되어 세포 내 막의 병리가 관찰된다. 결함은 결국 이온 불균형을 초래합니다. 염소 이온은 내부로 침투하지 않고 마이크로 피 브릴의 표면에 축적되어 근육 막에 생체 불안정성을 형성합니다.

Thomsen의 선천성 근력 증은 어떻게 나타 납니까?

근육 섬유의 흥분성과 수축성을 조절하는 효소 인 아세틸 콜린 (Acetylcholine)은 근육이 증가합니다. 뇌척수액과 혈액에서 활동이 감소합니다.

이러한 조직 결손은 다른 근시에 대해 전형적입니다. 광학 현미경으로 일부 근육 섬유의 비대를 밝힐 수 있습니다. 그녀는 무엇을 직면합니까? 두 번째 유형의 근육 조직이 감소하고 근육 세포의 소포체의 중등도 비대가 발생하고 미토콘드리아의 크기가 증가하며 줄무늬 근육의 telophragm이 팽창합니다.이 모든 현상은 전자 현미경으로 볼 수 있습니다.

증상 Symptomatology

Thomsen의 myotonia에서 외부 임상 징후의 발견은 출생 직후에 발생하지 않습니다. 대부분의 첫 징후는 어린 시절과 청소년기에 발생합니다.

myotonic 현상의 특질은 :

  • 휴식시의 근육 저혈압;
  • 고주파, 노력할 때 근육 섬유를 경련시키는 것;
  • 운동 시작 후 장기간의 근육 이완.

Myotonic 공격은 어깨, 목, 얼굴의 다리, 팔, 근육을 만질 수 있습니다. 손가락을 쥐어 주먹으로 움켜 쥐고, 한 발짝 내딛고, 턱을 감고, 눈을 감고 근육 경련을 동반합니다.

Thomsen-Becker myotonia를 사용하면 조기 아동기에이 질병의 첫 징후가 나타나면 어린이의 신체 발달이 어려워집니다. 그 아이는 앉아서 일어 서서 일어 서서 각 행동에 허용 된 시간 안에 걷지 못한다. 그의 몸은 통제 할 수 없다.

이후의 모든 자발적인 운동에서 걷거나, 들어 올리고, 균형을 유지할 때 골격근의 근력 작용이 나타납니다. 환자의 첫 번째 운동은 날카로운 근육 경련을 동반 한 후 사람이 움직이지 않게됩니다. 등반을 원한다면, 그는 분명히 뭔가에 의지 할 필요가 있습니다. 첫 번째 단계가 주어지면 큰 어려움을 겪습니다. 때로는 강장성 경련이 환자의 추락으로 이어질 수도 있습니다. 최대의 노력으로 주먹으로 모인 손가락을 풀어 내기가 어렵고 최대 10 초간 지속될 수 있습니다. 후속 운동에서는 경련이 멈 춥니 다.

활동적인 활동은 영향을받는 근육이 운동에 적응한다는 사실에 기여하며, 경련은 전혀 관찰되지 않습니다. 그러나 짧은 휴식은 같은 힘을 가진 근육의 과민성의 징후로이 끕니다. Thomsen myotonia로 클리닉은 특징적입니다.

어른으로서, 그러한 진단을받은 환자는 운동 능력을 지니고 있습니다. 질병은 팔다리와 몸의 근육에 영향을 주며, 일정한 과잉 스트레인 때문에 근육 질량이 증가하기 때문입니다. 근육은 비대 해져 커 보입니다. 그들은 약한 외부 자극에도 불구하고 매우 긴장합니다. 영향을받은 근육에 약간의 타격을가하더라도 고고도가 발생합니다. 근육에서 긴장된 롤러가 나타나 긴장을 풀어줍니다.

병든 근육의 참여를 필요로하는 자발적인 운동의 초기에, 그리고 추위에 노출되었을 때, 근력 작용이 관찰됩니다. 정적 인 자세에서의 장기간 체류, 날카로운 시끄러운 소리, 감정적 인 폭발 같은 많은 다른 도발적 요소가 있습니다.

병리학을 식별하는 방법?

외부 표지판에 의한 진단은 쉽게 결정할 수 있습니다. 가족력과 임상 증상을 신중하게 수집하는 것이 중요합니다.

첫 번째 리셉션에서 전문가는 신경학적인 해머를 사용합니다. 문제가되는 근육 부위를 가볍게 두드리는 순간, 신경과 의사는 근육의 수축 능력을 결정하고 자극 효과 후 이완 시간을 고정시킵니다. 접촉 지점에 쿠션이 형성되면 이것은 근력 증상을 나타냅니다.

의사는 환자에게 손가락을 주먹으로 쥐어주고 주먹을 풀어 주도록합니다. 첫 번째 운동은 어려움을 겪을 수 있으며 운동성의 정상화가 있습니다. 이것은 강장성 경련이 있음을 의미합니다.

근육 조직은 쉴 때조차도 좋은 모양을하고 힘줄 반사는 근력 신호를 나타낸다.

토닉 증상 복합체는 Thomsen의 근시뿐만 아니라 특징적입니다. 그는 Eulenburg의 paramyotonia, Becker의 myotonia, Steiner의 myotonia 및 기타 신경근 및 내분비 질환을 동반합니다. 특정 유형의 근시 (myotonia) 진단 및 지정의 차별화는 진단하기가 매우 어렵습니다.

질병의 진단

Thomsen의 근시로 진단하면 다음과 같습니다. 침습적 검사 및 실험실 검사를 지정하는 것이 좋습니다.

  • 근육 생검 (Muscle biopsy) : 근육 세포의 기능 장애를 일으키는 섬유의 조직 학적 변화를 확인할 수 있습니다.
  • 혈액의 생화학 분석. 이 질병에 대한 구체적인 생화학 지표는 없습니다. 이러한 방식으로, 크레아틴 포스 포 키나아제의 활성 수준은 혈청에서 결정된다.
  • DNA 검사. 그것은 당신이 CLCN1 유전자의 돌연변이를 결정하게합니다. 분석은 임상 진단을 확인하는 데 필요합니다.
  • 근전도 (EMG). 바늘 전극은이 침습성 연구를 허용합니다. 기구가 이완 된 근육에 삽입되고 근육 방출이 결정되고 운동 단위의 잠재력이 기록됩니다. 근육은 전극과 노크로 자극을받습니다. 반복적 인 자극은 근력 경련의 힘을 감소시킵니다.
  • Electroneurography (ENMG). 근육 조직의 기능 상태와 수축 능력은 전기적 자극 동안 진단됩니다. ENMG가 표면 (피부)과 근육 내 (바늘) 전극을 사용할 때. 모터 장치의 잠재력을 그래픽으로 기록하는 작업은 바늘 전극을 사용하여 수행됩니다. Thomsen의 근증에 대한 치료법은 무엇입니까?

근력 요법

전체 복구가 성공하지 못합니다. 생리 및 약물 치료의 주요 목표는 증상을 제거하고 지속적인 증상을 완화하는 것입니다. 효과적인 할당 :

  • "Meksiletina"- 나트륨 채널 차단제. 근육 과다 증식을 감소시키는 작용이 있습니다.
  • 이뇨제 - 이온 균형을 유지하고 마그네슘 수치를 유지하며 칼륨을 감소시킵니다.
  • "Difenina"- 효과적인 항 경련제.
  • "Diakarba"- 막 투과성을 향상시킵니다.
  • "Quinine"- 근육의 흥분을 줄이고 불응 기간을 증가시킵니다.

모든 의약품에는 수많은 부작용이 있습니다.

물리 치료

근육 조직과 그것의 강장 성 경련에있는 신진 대사 과정의 개선은 도움의 도움으로 달성된다 :

  • 운동 요법;
  • 전기 영동;
  • 침술;
  • 치료 수영.

예방 조치

Thomsen의 myotonia의 유행은 낮습니다. 이 질환은 유리한 예후를 가지고 있지만, 근력 약화를 제거하는 것은 불가능합니다. 예방 조치는 환자의 상태를 촉진시키고 완전한 삶을 살 기회를 제공합니다.

근시 성 발작을 일으키는 요인을 배제 할 필요가있다. 과냉각, 스트레스가 많은 상황, 격렬한 신체 활동, 갑작스런 움직임, 한 위치에서의 장기간의 존재, 정서적 충격은 받아 들일 수 없습니다.

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